21 martie este ziua oficială a pacienților cu Sindromul Down. Termenul medical al bolii este trisomia 21, care denotă o copie în plus (a treia) a cromozomului 21 (21/3). Manifestări clinice principale sunt reprezentate de  insuficiența intelectuală valabilă și adesea ușoară, hipotonia musculară și laxitatea articulară . Principalele malformații și complicații potențiale includ: statură scundă, cataractă congenitală, pierderea auzului, defecte cardiace, malformații digestive convulsii, apnee în somn, leucemie, patologii autoimune și endocrine.

Oftalmologic, la acești copii “ochii sunt plasați oblic, unghiul intern al ochilor fiind la mare distanță unul de celălalt”- Down, 1866. De asemenea, fanta palpebrală (deschiderea între pleoape) este foarte îngustă la aceștia.

Principalele anomalii oculare întâlnite la copiii cu sindromul Down sunt: erorile de refracție (hipermetropie, miopie, astigmatism), strabism, ambliopie, nistagmus, cataractă, glaucom, keratoconus.

Întrucât viciile de refracție care apar sunt semnificative strabismul convergent (deviația spre nas a ochiului), strabismul divergent (deviația spre ureche) și ambliopia (ochiul leneș) sunt printre cele mai frecvente anomalii oculare întâlnite.

Tratament: Fizioterapia timpurie, terapia psihomotorie și cea logopedică alternative de comunicare non-verbală. Evaluările neuropsihologice sunt importante pentru a recunoaște dificultățile și abilitățile specifice fiecărei persoane cu Sindromul Down. Abilitățile receptive (auzul și înțelegerea cuvintelor) sunt adesea mai bine dezvoltate decât cele expresive (exprimare prin gesturi, vorbire), totuși, în pofida acestor impedimente, mulți dintre cei afectați de sindromul Down pot comunica eficient cu cei din jur.

Controalele oftalmologice trebuie făcute timpuriu și frecvent astfel încât să poată fi detectate rapid necesitatea portului  ochelarilor, a ambliopizării sau a necesității intervențiilor chirurgicale. Examinarea necesită răbdare, empatie și abilitați speciale.

O caracteristică de apreciat a acestor pacienți o reprezintă starea de veselie constantă pe care aceștia o exprimă în mod frecvent. Nu există o explicație particulară pentru acest fenomen, însă cel mai probabil o contribuție importantă o reprezintă starea de spirit și personalitatea asociată unei minți de copil (fără grijile și responsabilitățile zilnice care se restrâng asupra unui adult) - Indivizii cu sindrom Down ating o capacitate intelectuală maximă echivalentă cu cea a unui copil de 9-10 ani (un IQ mediu de 50 de puncte)